Die Friedreich-Ataxie (FRDA), die 1863 durch den Heidelberger Arzt Nikolaus Friedreich erstmals beschrieben wurde, ist die häufigste Form der erblichen Erkrankungen, die durch das Absterben von Nervenzellen zu einer Störung der Bewegungskoordination (Ataxie) führt. Die FRDA kommt mit einer Häufigkeit von ein bis zwei auf 100000 Neugeborene (Europa) vor.

Der Krankheitsverlauf ist durch eine fortschreitende Gang-Ataxie, gefolgt von Extremitäten-Ataxie, Sprachstörungen (Dysarthrie), Erschlaffung der Beine bzw. unvollständige Lähmung in den Beinen, bedingt durch die motorische Schwäche (Paresen), Ausfall aller Eigenreflexe (Areflexie), Störungen der Tiefensensibilität, vorallem in den Beinen gekennzeichnet.

Häufig, aber nicht obligatorisch, sind Pyramidenbahnzeichen, ein Hohlfuß, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und eine Verdickung der Herzmuskelwand (Kardiomyoparthie). Weitere Symtome wie z.B. ein Sehnervschwund (Opticusatrophie), Augenzittern (Nystagmus), Schwerhörigkeit können sich mit unterschiedlichem Schweregrad manifestieren. In ca. 10 bis 30% der Fälle tritt eine Diabetes mellitus auf.

Die Krankheit beginnt gewöhnlich zwischen dem 8. Und 15. Lebensjahr mit breiter Streuung vom Kleinkind- bis ins junge Erwachsenenalter. Nach zunächst normaler Entwicklung werden die Betroffenen meist mit ataktischen Gangstörungen auffällig, die im Dunkeln zunimmt. Oft, erst Jahre später, breitet sich die ataktische Störung auf die oberen Extremitäten aus. Der Verlauf ist durch stetiges Fortschreiten (Progredienz) gekennzeichnet, in Ausnahmefällen kann die Symptomatik allerding auch über Jahre stabil bleiben. Die Patienten sind nach durchschnittlichem Krankheitsverlauf von 15 Jahren an den Rollstuhl gebunden. Ein frühes Manifestationsalter bedeutet meistens ein relativ rasches Fortschreiten der Erkrankung.

Die FRDA wird autosomal rezessiv vererbt, dass heisst, beide Elternteile eines Betroffenen sind Träger des veränderten Gens sind. Sie tritt mit gleicher Häufigkeit in beiden Geschlechtern auf. Die Eltern eines erkrankten Kindes sind gesund, da sie neben dem mutierten Gen auch das Wildtyp-Gen (heterozygoten für den Gendefekt) besitzen. Die Häufigkeit dieser Anlageträger wird auf ein Prozent (Europa) geschätzt. Das Wiederholungsrisiko für Geschwister eines Erkrankten liegt bei 25%.

1988 konnte das Gen für die FRDA auf Chromosom 9 lokalisiert werden. Im März 1996 wurde das Gen X25 und die Mutationen, die die Friedreich-Ataxie verursachen, publiziert. Durch diese Mutationen wird die Synthese des Proteins, das Frataxin genannt wird, verhindert oder reduziert. Frataxien weist keine ausgeprägte Ähnlichkeiten zu bisher bekannten Proteinen auf, und so bleibt seine Funktion unklar.